La palabra GENOMICA fue propuesta por Thomas H. Roderick en 1986 para describir la disciplina cuyo objetivo es mapear y secuenciar el genoma.
La genómica estructural se ocupa de generar y analizar la secuencia de genes y proteínas. Su objetivo es catalogar las propiedades conformacionales de todas las proteínas. Los genes con secuencias similares codifican proteínas con estructuras parecidas; esto puede utilizarse para agrupar las proteínas en familias, reduciendo así el tiempo y el esfuerzo para obtener la estructura de una proteína nueva.
La genómica funcional trata de asignar función a las secuencias anónimas generadas por los proyectos genoma. En realidad, lo que hacen estos proyectos es simplemente transferir la información digital del ADN a ficheros de ordenador. Pero esto dista mucho de comprender su función. Costó cientos de años pasar de una descripción detallada de la anatomía humana a comprender la función de los distintos órganos. Pues bien, el conocimiento de la secuencia y localización de todos los genes no es más que una descripción ‘anatómica’ del genoma humano.
La genómica funcional es la ciencia que permitirá comprender como funciona el genoma en su conjunto, a través de la expresión controlada de todos y cada uno de sus genes. La investigación en este campo continuará aún mucho tiempo despues de que conozcamos las secuencias de muchos genomas. Obtener información acerca de la expresión de los genes es una tarea mucho más dificil que obtener su secuencia, debido a que la expresión génica es un proceso dinámico en el que intervienen numerosos factores.
Los chips de ADN (DNA microarrays) y las técnicas de secuenciación masiva (transcriptómica) permiten analizar la expresión génica a escala genómica, ya que posibilitan determinar los niveles de transcripción de muchos genes al mismo tiempo. El volumen de datos generado por estas técnicas es varios órdenes de magnitud mayor que el de los proyectos de secuenciación. El reto pues es el desarrollo de nuevas y potentes herramientas informáticas para almacenar y analizar esos datos.